Ověření konceptu sekvenování nové generace ke zlepšení rutinní diagnostiky genetických onemocnění

Dílčí projekt projektu „Komercializace výsledků výzkumu 1. LF UK a jejich zavedení do praxe“ (PoC III. 1. LF )

Reg. č. CZ.07.1.02/0.0/0.0/17_049/0000828

Projekt je podpořen Evropskými strukturálními a investičními fondy Operačního programu Praha - pól růstu ČR

Předkládaný dílčí projekt využívá metodiky masivního paralelního sekvenování nové generace (NGS), která umožňuje provést komplexní diferenciální diagnostiku v rámci jednoho vyšetření. Našim cílem je zavést otevřený víceúrovňový systém, který by umožňoval zjednodušit, zlevnit, a především urychlit genetickou diagnostiku včetně geneticky heterogenních a vzácných onemocnění. Ve spolupráci se specialisty z různých klinických oborů byl vytvořen panel genů určený pro efektivní rutinní diferenciální diagnostiku vybraných dědičných onemocnění (panel OIDIP). Tento panel byl vytvořen mimo jiné ve spolupráci s Městskou poliklinikou Praha (MHP), zařízením zřizovaném Magistrátem hl. města Prahy.

Pomozte nám převést metodiku NGS z výzkumných projektů do běžné praxe!

Náš projekt byl úspěšně validován na demonstračním vzorku panelu OIDIP s využitím anonymizovaných vzorků DNA skutečných pacientů.

POKUD MÁTE PACIENTY, O KTERÝCH SI MYSLÍTE, ŽE BY MOHLI Z NÁMI ZAVÁDĚNÉHO VYŠETŘENÍ PROFITOVAT, NEVÁHEJTE SE NÁM OZVAT POMOCÍ NAŠEHO KONTAKTNÍHO FORMULÁŘE. POMŮŽETE NÁM TÍM S VALIDACÍ KONCEPTU.

Pacienta k nám zašlete pod anonymizovaným kódem a my vám s tímto kódem zašleme výsledek vyšetření. Je pro nás důležité mít k dispozici široké spektrum vzorků z různých pracovišť a s různými diagnózami tak, aby byla validace opravdu robustní a obstála ve skutečně rutinním provozu.