OIDIP:

• Izolovaný malý vzrůst: ACAN, FGFR3, IHH, NPPC, NPR2, THRB, SHOX
• Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B
• Rasopatie: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2
• 3M syndrom: CCDC8, CUL7, OBSL1
• Monogenní malý vzrůst: ACAN, BMP2, BMPR1B, CCDC8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CUL7, DVL1, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GNAS, CHD7, IGF2, IHH, INSR, NPPC, NPR2, MATN3, MCM9, MECP2, OBSL1, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, ROR2, RUNX2, SLC26A2, SOX9, SMARCB1, TGFBR1, TGFBR2, THRB, THRA, WNT5A
• Marfanův syndrom: FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2
• Rettův syndrom: CDKL5, FOXG1, MECP2
• Rubinstein-Taybi syndrom: CREBBP, EP300
• Trichorhinofalangeální syndrom: TRPS1
• Narušená citlivost/transport/metabolismus tyreoidních hormonů: ALB, DIO1, DIO2, DIO3, SECISBP2, SERPINA7, SLC16A2, THRA, THRB
• Vrozená hypotyreóza: DUOX1, DUOX2, DUOXA1, DUOXA2, FOXE1, HESX1, IGSF1, IYD, IRS4, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR
• Hypopituitarismus: FOXA2, GLI3, GNAS, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3
• Gonadální dysgeneze: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, CBX2, DHH, HSD17B3, LHCGR, LZTR1, MAP3K1, MCM9, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, ZFPM2, WT1
• Kallmanův syndrom: CHD7, FGF8, FGFR1, KAL1, PROK2, PROKR2, SOX10
• Hyperaldosteronismus: CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CYP11B1, CYP11B2, KCNJ5
• Monogenní obezita: LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, POMC
• Adenom hypofýzy: AIP, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A

• Izolovaná hypercholesterolémie: ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, GHR, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, STAP1, MIR6886
• Smíšená dyslipidemie a hypertriglyceridemie: ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOC2, APOE, CETP, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, LEPROT, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, SAR1B

• Familiální hemiplegická migréna: ADAMTS13, ATP1A2, CACNA1A, CALCA, CALCB, CALCRL, CRCP, PRRT2, RAMP1, SCN1A, SLC1A3, SLC4A4, TGFBR2
• Angelmanův syndrom: UBE3A

• Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin: Sekvence vyšetření primárně obsahuje mutační analýzu genů PKD1 a PKD2. V případě negativního výsledku následuje mutační analýza širšího panelu genů: GANAB, DNAJB11, HNF1B, PKHD1, DZIP1L, TMEM67, SEC63, LRP5, ALG8, PRKCSH, SEC61B, TSC1, TSC2, VHL, OFD1, UMOD, REN, COL4A1, SEC61A1, ALG9
• Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou: MLPA genů PKD1 a TSC2
• Tuberózní skleróza: TSC1, TSC2
• Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin: Sekvence vyšetření primárně obsahuje mutační analýzu genů PKHD1, DZIP1L, TMEM67, HNF1B, OFD1 a PKD2. V případě negativního výsledku následuje mutační analýza genu PKD1.
• Von Hippel-Lindauova choroba: VHL
• Autozomálně dominantní medulární cystická choroba ledvin: REN, UMOD, SEC61A1, HNF1B
• Syndrom renálních cyst a diabetu: HNF1B
• Orofaciodigitální syndrom, typ 1: OFD1
• Renální tubulopatie (Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom): SLC12A3, CLCNKA, CLCNKB, BSND, KCNJ1, SLC12A1, MAGED2, CASR, HNF1B
• Nefrogenní diabetes insipidus: AVRP2, AQP2
• Alportův syndrom: COL4A4, COL4A3, COL4A5, MYH9
• HANAC syndrom: COL4A1
• Primární hyperoxalurie: AGXT, GRHPR, HOGA1
• Dentova choroba: CLCN5, OACRL
• Atypický hemolyticko-uremický syndrom: mutační analýza CFH, CD46, CFI, CFB, DGKE, C3, THBD, CFHR5, ADAMTS13, polymorfismy spojené s odpovědí na Eculizumab (rs56040400, rs373359894), MLPA genů CFHR1 a CFHR3, haplotypy CFH H3/H2 a MCPggaac
• Syndrom nehet-čéška (Nail-patella): LMX1B
• Steroid-rezistentní nefrotický syndrom: CD2AP, ANLN, CRB2, PAX2, TRPC6, INF2, MYO1E, ACTN4, APOL1, NPHS2, LAMB2, MAGI2, PLCE1, WT1, PTPRO, DGKE, ARHGDIA, NPHS1, COQ8B (ADCK4)
• Polycystická choroba jater: SEC63, LRP5, PRKCSH, ALG8, SEC61B, GANAB, PKHD1, DNAJB11
• Fibronektinová glomerulopatie: FN1
• Renální tubulární dysgeneze: REN, ACE, AGT, AGTR1