OIDIP (Otevřený Interdisciplinární Diagnostický Panel pro Prahu) by měl sloužit k rutinní diferenciální diagnostice vybraných patologií.

 

Panel OIDIP (seznam genů) v tuto chvíli zahrnuje především tyto specializace:

nefrologie

endokrinologie

lipidologie

neurologie (hemiplagické migrény)

Indikovaný pacient bude vždy aktivně vyšetřen pouze na soubor genů asociovaných s diagnózou a pouze ve vztahu k těmto genům bude referováno o výsledku genetického vyšetření. Zahrnuté geny budou uvedeny na výsledkovém formuláři. Po konzultaci s indikujícím lékařem lze tento panel přizpůsobit pacientovi a jeho diagnóze.

Podmínky vyšetření: indikace od klinického genetika (žádanka) a vyplněný indikační dotazník (bude doplňen)

Cena vyšetření: vyšetření je plánováno účtovat kódem 94982 analýza panelu do 20 genů asociovaných s diagnózou (úhrada 27 500 CZK)

Doplňující vyšetření:
A)analýza známých variant, které souvisí s intolerancí k laktóze, lepku, Crohnově chorobě nebo se zvýšeným rizikem vzniku krevní sraženiny a variant zvyšujících citlivost na Warfarin. Znalost přítomnosti těchto variant může předejít komplikacím při léčbě, nebo k urychlené diagnostice obtíží pacienta.
Vzhledem k povaze a významu výše zmíněných variant bude informace o jejich přítomnosti součástí každého výsledku genetického vyšetření provedeného panelem OIDIP.


B)vyšetření genu CFTR a PAH
Nosičství aberace jedné kopie genu CFTR nebo PAH není spojeno s rozvojem onemocnění, ale v případě rodičovství s partnerem, který je rovněž nositelem jedné aberantní kopie téhož genu existuje 25% riziko závažného onemocnění pro jejich společného potomka. Pro snížení incidence obou zmíněných onemocnění v populaci by bylo žádoucí, aby bylo v populaci rozšířeno povědomí o přítomnosti aberantní variant CFTR a PAH genu a tito jedinci tomu pak mohli přizpůsobit další kroky při plánování rodičovství. Tato doplňující vyšetření budou přístupná všem vyšetřovaným jedincům, nicméně každý z nich se může dobrovolně rozhodnout, zda chce být o výsledku referován a díky archivaci dat bude možné o výsledek těchto vyšetření zažádat i zpětně.