Klinický exom

Klinický exom je komerčně dostupný panel čítající 4800 genů (SureSelect Focused Exome; Agilent). Jedná se o katalogovou knihovnu genů vybraných na základě databází HGMD, OMIM a ClinVar s prokazatelnou asociací s některou z lidských patologií.

Komu je klinický exom určen? 

Klinický exom je určen k diagnostice vzácných dědičných onemocnění nebo onemocnění s výrazně heterogenní genetickou složkou, jako například:

• Nefronoftíza
• Bardet-Biedlův syndrom
• Joubertův syndrom
• Meckelův syndrom
• Senior-Lokenův syndrom
• Ageneze ledvin
• Brachydaktylie
• Hypoparathyreóza
• Hluchota
• Kostní dysplazie a další

Složení: SureSelect_Focused_Exome

Podmínky vyšetření: indikace od klinického genetika (žádanka) a vyplněný obecný indikační dotazník (bude doplňen) 

Dle potřeby a po dohodě s indikujícím lékařem může být požadováno dodání biologického materiálu rodinných příslušníků (matka, otec, příp. jiní), aby mohla být provedena segregační analýza fenotypu se suspektní variantou(ami) v rodině. 

Cena vyšetření: vyšetření bude účtováno kódem 94983 analýza panelu 21-100 genů asociovaných s diagnózou (úhrada 39 600 CZK)